3 Comments
De afgelopen dagen zijn wij overladen met allerlei lieve reacties op ons blog. Mensen die ons sterkte wilden wensen, maar ook mensen die ons hoop wilden geven. Zo hebben we ook een aantal reacties gekregen van ‘lotgenoten’: ouders van kindjes met (neonatale) Marfan en ouders van kinderen met andere soortgelijke bindweefselaandoeningen. Intens verdrietige verhalen van ouders die afscheid hebben moeten nemen van hun kindje, maar ook positieve hoopgevende verhalen: kleine kinderen die tegen alle verwachtingen in toch zijn blijven leven en het relatief goed maken. Mogen we dan misschien toch wat meer hoop hebben voor Sam?
Het syndroom van Marfan is een aangeboren genetische aandoening, veroorzaakt door een ‘foutje’ in het DNA. Door een mutatie in het DNA van Sam, specifiek het FBN1 gen, wordt zijn bindweefsel niet goed aangemaakt. Neonatale Marfan is weer een mutatie van het normale Marfansyndroom, en zit op een ander stukje DNA. Hoe dat precies allemaal werkt is vrij ingewikkeld. Onze zwager Siemen, die werkzaam is als Universitair docent Genetica bij de Universiteit van Wageningen, heeft geprobeerd het ons in ‘normale mensentaal’ uit te leggen.
Ons lichaam bestaat uit vele eiwitten, deze eiwitten zijn zowel bouwstenen als enzymen die bepaalde acties en metabolisme van het lichaam mogelijk maken. De genetische informatie voor deze eiwitten zit in ons DNA. Binnen het DNA is een gen een functioneel stuk, we hebben ongeveer 30.000 genen. Naast genen die coderen voor eiwitten ligt er nog veel meer informatie op ons DNA, bijvoorbeeld regio’s voor regulatie welke genen er aan of uit staan. DNA wordt eerst afgelezen in de kern van de cel, tijdens het aflezen wordt DNA gekopieerd naar RNA dat lijkt op DNA. Dit RNA wordt uit de kern getransporteerd naar speciale cel fabriekjes (ribosomen) waar het RNA wordt afgelezen en er eiwitten worden gemaakt. Eiwitten op hun beurt bestaan uit bouwstenen die we aminozuren noemen. Er zijn 20 verschillende aminozuren waaruit dus alle eiwitten zijn opgebouwd. |
AuteurLaurens en Dessie, de ouders van Sam Archieven
Juni 2022
Categorieën |