Deze arts had zijn leven geweid aan het syndroom Rubinstein-Taybi. Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
Nog nooit eerder had ik van dit syndroom gehoord. Net zoals ik 2 jaar geleden nog nooit van neonatale Marfan had gehoord. Ik mocht Hennekam prijzen vanwege zijn verdiensten, maar vooral vanwege zijn menselijkheid. Hij stelde niet het syndroom centraal, maar de patiënt. Hij zag niet alleen een ziekte, maar vooral vrolijke en sociale mensen. Wat herkenbaar! De menselijkheid toonde hij ook door onmiddellijk na het verkrijgen van zijn – voor hem totaal onverwachte – onderscheiding aan mij te vragen hoe het nu met Sam ging. Hoe zeldzaam de aandoening van Sam ook is, er zijn heel veel zeldzame aandoeningen, wel 4 duizend syndromen. En hoe verschillend ze allemaal ook zijn, uiteindelijk maakt het syndroom de mens niet. Ik voelde me vereerd om deze man in het zonnetje te mogen zetten, maar voelde ook verbondenheid. Sam hoeft niet eenzaam te zijn, er zijn heel veel meer bijzondere mensen met een uniek syndroom. Laurens
1 Comment
Tim Schipper
7/4/2019 01:56:02 pm
Fantastische man! Met engelengeduld ging hij in de jaren '80 om met onze gehandicapte dochter, bij het erfelijkheidsonderzoek dat hij voor ons deed.
Reply
Leave a Reply. |
AuteurLaurens en Dessie, de ouders van Sam Archieven
Juni 2022
Categorieën |