Over onze Sam
Na een fijne zwangerschap en een voorspoedige snelle bevalling is zondagochtend 24 september 2017 onze zoon Sam Yannis Ivens geboren. Wij, Dessie en Laurens, waren een beetje verrast dat we met 37 weken en 6 dagen ons zondagskindje al mochten verwelkomen. Laurens was al vader van zoon Len (5 jaar), die zich meteen al grote trotse broer voelde.
Een uurtje na de bevalling in het ziekenhuis werd Sam meegenomen door de verloskundige om getest te worden (apcar score), gewogen en gemeten. Zijn grote lange vingers en slappe polsen vielen meteen op. De kinderarts kwam kijken, er werden röntgenfoto’s gemaakt en aan het einde van de ochtend viel voor de eerste keer de voor ons totaal onbekende term Marfan: een bindweefselaandoening.
Hoewel de eerste schrik groot was, leek de situatie niet direct heel ernstig. Wij mochten met Sam gelukkig naar huis. Drie dagen later werd onze jongen opgenomen in het BovenIJ ziekenhuis voor geelzucht en toen werd eerst een hartruisje en daarna een lekkende hartklep ontdekt. Zo kwamen wij met zijn allen in een verschrikkelijke medische achtbaan terecht en was onze roze wolk definitief voorbij.
De eerste weken heeft Sam vele onderzoeken gehad in het AMC bij de cardioloog, bij klinische genetica, de kinderarts, de oogarts en de revalidatiearts. Met DNA onderzoek is de verwachte diagnose, aangeboren neonatale Marfan, bevestigd.
Het syndroom van Marfan is een progressieve bindweefselaandoening, die vooral gevolgen heeft voor het hart, de bloedvaten, het skelet en de ogen. Neonatale Marfan, is een variatie op het normale Marfan syndroom, dat voorkomt bij baby’s en nog veel zeldzamer en ernstiger is.
Hoewel het syndroom van Marfan niet te genezen is, kunnen mensen met medicatie en operaties vaak wel een lang leven leiden. Dat geldt helaas niet voor neonatale Marfan. De levensverwachting voor baby’s met neonatale Marfan is maximaal 2 jaar. Deze kindjes overlijden uiteindelijk aan hun hartje.
Onze Sam heeft op dit moment vooral problemen met zijn hartje: een lekkende hartklep en een verwijde aorta. Naast maandelijkse controles bij de cardioloog, krijgt hij medicijnen, betablokkers, waarmee de artsen hopen zijn hartje stabiel te kunnen houden en operaties zo lang mogelijk uit te stellen. Hij krijgt fysiotherapie voor zijn handjes, armen en benen om die beter te leren strekken. Hij loopt op dit moment ook onder controle bij de oogarts. Of en wat voor klachten Sam nog meer zal krijgen, is op dit moment niet te voorspellen. De toekomst is onzeker.
Een uurtje na de bevalling in het ziekenhuis werd Sam meegenomen door de verloskundige om getest te worden (apcar score), gewogen en gemeten. Zijn grote lange vingers en slappe polsen vielen meteen op. De kinderarts kwam kijken, er werden röntgenfoto’s gemaakt en aan het einde van de ochtend viel voor de eerste keer de voor ons totaal onbekende term Marfan: een bindweefselaandoening.
Hoewel de eerste schrik groot was, leek de situatie niet direct heel ernstig. Wij mochten met Sam gelukkig naar huis. Drie dagen later werd onze jongen opgenomen in het BovenIJ ziekenhuis voor geelzucht en toen werd eerst een hartruisje en daarna een lekkende hartklep ontdekt. Zo kwamen wij met zijn allen in een verschrikkelijke medische achtbaan terecht en was onze roze wolk definitief voorbij.
De eerste weken heeft Sam vele onderzoeken gehad in het AMC bij de cardioloog, bij klinische genetica, de kinderarts, de oogarts en de revalidatiearts. Met DNA onderzoek is de verwachte diagnose, aangeboren neonatale Marfan, bevestigd.
Het syndroom van Marfan is een progressieve bindweefselaandoening, die vooral gevolgen heeft voor het hart, de bloedvaten, het skelet en de ogen. Neonatale Marfan, is een variatie op het normale Marfan syndroom, dat voorkomt bij baby’s en nog veel zeldzamer en ernstiger is.
Hoewel het syndroom van Marfan niet te genezen is, kunnen mensen met medicatie en operaties vaak wel een lang leven leiden. Dat geldt helaas niet voor neonatale Marfan. De levensverwachting voor baby’s met neonatale Marfan is maximaal 2 jaar. Deze kindjes overlijden uiteindelijk aan hun hartje.
Onze Sam heeft op dit moment vooral problemen met zijn hartje: een lekkende hartklep en een verwijde aorta. Naast maandelijkse controles bij de cardioloog, krijgt hij medicijnen, betablokkers, waarmee de artsen hopen zijn hartje stabiel te kunnen houden en operaties zo lang mogelijk uit te stellen. Hij krijgt fysiotherapie voor zijn handjes, armen en benen om die beter te leren strekken. Hij loopt op dit moment ook onder controle bij de oogarts. Of en wat voor klachten Sam nog meer zal krijgen, is op dit moment niet te voorspellen. De toekomst is onzeker.
Meer weten of de genetische aandoening neonatale Marfan? Onze zwager Siemen, universitair docent Genetica aan de Universiteit van Wageningen, heeft het voor ons op papier gezet in 'normale mensentaal'. Lees meer