Het was best spannend om naar Brussel af te reizen. De eerste keer dat we een ander jong kindje met neonatale Marfan zouden ontmoeten. Aurélien is nu 2,5 jaar, een vrolijk slim ventje, lang en smal, net als de meeste kindjes met Marfan. Hij heeft een blauw brilletje. Net als Sam heeft hij wat langere vingers en hij draagt een korset voor zijn scoliose. Sam en Aurélien slikken dezelfde hartmedicijnen. (Neonatale) Marfan ontwikkelt zich bij elk kindje anders, maar de overeenkomsten zijn duidelijk zichtbaar. Ik mag hopen dat onze Sam straks ook zo vrolijk rondloopt.
Het voelt goed om elkaar te ontmoeten op deze zonnige dag, onze verhalen te delen en tips uit te wisselen. In het Engels, soms met handen en voeten, wat Nederlands en Frans tussendoor. Dat maakt het ook weer des te grappiger. We hebben elkaar nooit eerder gezien, maar het voelt vertrouwt: neonatale Marfan schept een band. En we hebben veel te bespreken. Waar wij binnen een maand een officiële diagnose hadden voor Sam, duurde het bij hen 10 maanden voordat duidelijk was wat er met Aurélien aan de hand was. Na een zware periode wilden Romain en Ludivine heel graag iets positiefs doen en zijn ze helemaal in de ziekte en de onderliggende genetica gedoken. Zo zijn ze gestart met een groot en vernieuwend genetisch onderzoekproject 101 Genomen voor zeldzame ziektes. Romain en Ludivine hebben zich helemaal op dit project gestort. Zij hebben er alles voor over om te helpen een behandeling te vinden voor de zeer zeldzame aandoening waar Aurélien en ook Sam mee geboren zijn. Het doel van dit eerste piloproject is om een databank te creëren met hele specifieke (genomische en fenotypische) informatie van 101 Marfan patiënten. Met deze databank kunnen wetenschappers uit verschillende disciplines verder onderzoek gaan doen naar deze zeldzame bindweefselaandoening. En dat is hard nodig, want er bestaat geen behandeling voor (neonatale) Marfan. En omdat dit syndroom zo zeldzaam is, wordt het ook te vaak niet herkend, net als bij Aurélien, met alle gevolgen van dien. Het was ontzettend mooi om deze inspirerende mensen te ontmoeten! Romain en Ludivine hebben net de Edelweiss 2018 prijs gewonnen voor hun unieke bijdrage en inzet aan zeldzame ziekten in België. Een enorme eer voor hen! Maar net als elk onderzoek, staat of valt deze ook, met de beschikbaarheid van voldoende geld. Voor dit project is 500.000 euro nodig in 2018. In België zijn ze daar nu druk mee bezig. Zou het iets zijn om dit in Nederland ook op te pakken? Heeft iemand ideeën? Het voelt in ieder geval goed om iets te doen. Voor Sam, voor Aurélien, en voor alle andere kindjes met neonatale Marfan nu en in de toekomst. Het Fonds 101 Genomen wordt gezamenlijk beheerd door de Koning Boudewijnstichting en de Stichting 101 Genomen. Meer informatie over het project is te vinden via deze link http://www.f101g.org/nl/ Donaties kunnen worden overgemaakt via de website http://www.f101g.org/nl/ of via onderstaand IBAN nummer: Koning Boudewijnstichting Rekeningnummer: BE10 0000 0000 0404 Mededeling: Fonds 101 Genomen . De Koning Boudewijnstichting is een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Donaties zijn fiscaal aftrekbaar.
2 Comments
Nessie
4/12/2018 02:50:29 pm
Nederlandse Hartstichting?
Reply
Dessie
4/15/2018 04:26:30 am
Dank je wel Nessie voor je tip. Gaan we zeker contact mee opnemen!
Reply
Leave a Reply. |
AuteurLaurens en Dessie, de ouders van Sam Archieven
Juni 2022
Categorieën |